Сма что это?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента прогрессивно снижается способность мышц к сокращению, что проводит в итоге к нарушению дыхания и глотания.

Как распознать Сма?

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

1. Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
2. Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;

26 июл. 2019 г.

Почему рождаются дети с Сма?

Генетической причиной СМА являются мутации в гене SMN1. Ген SMN1 кодирует белок, необходимый для работы двигательных нейронов. Важной частью этого белка является фрагмент, информация о котором содержится в 7 экзоне (определенной части) гена SMN1.

В каком возрасте проявляется Сма?

Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

Почему появляется Сма?

СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Из-за мутации гена у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.

Как проявляется Сма у ребенка?

Симптомы могут включать прогрессирующую мышечную слабость, мышечную вялость и истощение мышечной ткани (атрофию). Мышечная слабость обычно одинаковая с обеих сторон тела

Сколько живут дети с Сма?

Без лечения малыши, как правило, не доживают и до двух лет. Сегодня в России с таким диагнозом живет больше тысячи человек. Существует лишь три препарата, способных затормозить или остановить развитие болезни - "Спинраза", "Рисдиплам" и "Золгенсма".

Можно ли диагностировать Сма во время беременности?

Можно ли проверить плод на СМА во время беременности? Да, можно сделать пренатальную генетическую диагностику, но делают это только в семьях, где мама и папа — носители или есть семейная история заболевания.

Почему возникает спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия – это заболевание, при котором повреждается ген SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов. Мотонейроны — важная часть спинного мозга человека, от них по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма.

Сколько живут люди со сма?

Статистика безжалостна: средняя длительность жизни при таком диагнозе – около 10–12 лет. Но треть больных погибает в возрасте до четырех лет. В Краснодарском крае 57 детей с диагнозом «СМА». У детей со СМА третьего типа обычно до подросткового возраста сохраняется способность сидеть, стоять и ходить.

Что такое мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента прогрессивно снижается способность мышц к сокращению, что проводит в итоге к нарушению дыхания и глотания.

Интересные материалы:

Как отключить режим полета на ноутбуке Асус?
Как отключить режим полета на ноутбуке?
Как отключить режим полета на планшете Самсунг?
Как отключить режим полета на Самсунг Галакси?
Как отключить режим полета на самсунг?
Как отключить режим полета в Хуавей?
Как отключить режим рации в Дискорде?
Как отключить режим разработчика на самсунг?
Как отключить режим сна при закрытии крышки?
Как отключить режим турбо в опере?